La displasia scheletrica fetale fa parte di un particolare gruppo di malformazioni per lo più di natura genetica. A concorrere sono una serie di fattori determinanti, come la sovrapposizione dei fenotipi, la particolarità e difficioltà di una chiara definizione clinica della problematica. Attualmente, secondo recenti classificazioni effettuate, vi sono all’incirca 436 particolari situazioni cliniche, che vengono poi riunite in 42 principali gruppi di displasie scheletriche.
Displasia scheletrica fetale
Mediante un attento esame ecografico dello scheletro fetale, si possono già individuare eventuali anomalie scheletriche sin dalla 13 settimana di gestazione. Chiaramente, affinché ciò avvenga è fondamentale che l’esame venga eseguito da un ecografista esperto e soprattutto mediante l’utilizzo di adeguate e specifiche apparecchiature.
Non sempre è possibile eseguire una diagnosi certa e attendibile, questo in relazione alla specifica problematica presentata dal feto. Le anomalie scheletriche, tuttavia, si manifestano sin dalla nascita del bambino, per poi evolversi nel corso della sua crescita. Lo sviluppo osseo in questi bambini è particolarmente ritardato, essendo più evidente a livello di ossa lunghe, quelle di bacino e femore.
Come si manifesta displasia scheletrica
Una delle forme di displasia scheletrica più comune è quella congenita. Questa si caratterizza per una bassa statura del bambino, con tronco corto rispetto agli arti. Vi sono poi le anomalie epifisarie e quelle vertebrali. I soggetti con displasia scheletrica hanno un collo corto, un bacino più piccolo, posizionato più indietro rispetto alle spalle. Tra le altre caratteristiche che si accompagnano a tale problema c’è la miopia o degenerazione retinica.
Esiste anche una forma tardiva di displasia scheletrica che si manifesta in età adolescenziale o adulta. Si caratterizza per bassa statura del soggetto, tronco corto o sterno accentuato, scoliosi e osteoartrite precoce di anche e ginocchia.
Nel caso in cui si sospetti la presenza di una displasia scheletrica è consigliabile eseguire accurati esami ecografici per studiare ossa lunghe, mani e piedi, torace, cranio, colonna vertebrale, oltre a eventuali associazioni di altri organi interessati.
L’esame ecografico valuterà la presenza o assenza di uno o più arti, una misurazione delle ossa lunghe, analizzerà l’aspetto dei segmenti ossei, cranio, faccia e torace, oltre ad eventuale demineralizzazione o incurvamento e frattura, studierà anche i movimenti fetali. Si tratta, nel complesso, di difetti facili da diagnosticare. Una volta che sia stata accertata la presenza degli arti, si passerà alla misurazione delle ossa lunghe, mettendola in relazione con l’età gestazionale del feto. Solitamente, vengono considerate nella norma le ossa lunghe i cui valori siano compresi tra il 5° e il 95° percentile.
Displasia scheletrica come si trasmette
La diagnosi prenatale che riconosca la presenza di una displasia scheletrica risulta più semplice in presenza di una storia familiare. Questo perché gran parte delle patologie sono ereditate mediante autosomia recessiva. Accade spesso che un primo sospetto di displasia scheletrica si abbia durante un normale esame ecografico o screening, che metta in evidenza la dimensione ridotta delle ossa lunghe. Per quel che riguarda la displasia spondilo-epifisarie, questa rientra in un gruppo displasie congenite che interessano particolarmente le epifisi e le vertebre. Si associano ad esse anche problemi oculari.
Displasia scheletrica Greenberg
La displasia scheletrica Greenberg è una delle forme più rare e gravi di displasie che si manifesta con anomalie a carico dell’ossificazione e della formazione cartilaginea. Questo tipo particolare di displasia comporta, inoltre, un’elevata letalità precoce in utero. Tra i sintomi si riconoscono l’accumulo di liquidi nei tessuti del feto, un grave nanismo con arti corti, anomalie scheletriche nel viso, un ridotto sviluppo polmonare, la presenza di dita in sovranumero e igroma cistico. Può essere diagnosticata nel corso di un’ecografia prenatale a partire dalla 20 settimana di gestazione. Per approfondire la diagnosi è anche possibile effettuare una villocentesi o amniocentesi.
