La fenilchetonuria è una patologia ereditaria che riguarda il regolare metabolismo e può essere potenzialmente grave, soprattutto nei casi in cui la terapia non venisse somministrata in tempi assai brevi. Se non curata in tempo con adeguata alimentazione può provocare ritardo mentale irreversibile. Oggi è una malattia molto nota, per cui solitamente viene diagnosticata in tempo, per cui si può subito intervenire con un’alimentazione corretta, in modo da prevenire la manifestazione dei suoi sintomi.
Fenilchetonuria
La fenilchetonuria cos’è? È una patologia metabolica di natura genetica, data da un difetto nel gene preposto alla codificazione della fenilalanina idrossilasi, un enzima che converte la fenilalanina in tirosina, fondamentale poi per la dopamina, un neurotrasmettitore cerebrale. Se non convertita, vi è un accumulo di fenilalanina nel sangue che porta a tutta una serie di gravi deficit nelle cellule che fanno da trasmettitori cerebrali, tra i quali la serotonina, fondamentale per lo sviluppo del sistema nervoso. Se non si interviene tempestivamente con adeguata dieta, i bambini possono sviluppare un ritardo mentale irreversibile.
Fenilchetonuria cause
La causa è da rintracciare in anomalie genetiche che portano a una carenza dell’enzima fenilalanina idrossilasi. La fenilalanina è un amminoacido che si trova all’interno delle cellule di tutti gli esseri viventi e se non funziona in modo regolare, questa non può essere trasformata in tirosina. Finisce così per accumularsi nei tessuti, portando a seri danni nell’organismo, come problemi nello sviluppo del sistema nervoso centrale con ritardo grave o anche casi di epilessia. Solitamente i soggetti che presentano questa anomalia hanno pelle molto chiara, capelli biondi e occhi azzurri.
Screening fenilchetonuria
Per riconoscere la malattia, si effettua su tutti i neonati uno screening attraverso il dosaggio della fenilalanina. In questo modo è possibile intervenire in modo tempestivo con adeguati trattamenti. Il dosaggio viene eseguito durante i primi giorni di vita del bambino, prelevando una piccola quantità di sangue dal tallone. Se si riscontra un elevato tasso di fenilalanina nel sangue si effettuano degli approfondimenti con adeguata diagnosi in grado di individuare in modo esatto la forma e la gravità di fenilchetonuria nel neonato. In questo modo potrà essere stabilito il trattamento più indicato da seguire.
Fenilchetonuria valori
Si può parlare di una forma lieve di fenilchetonuria quando i valori della fenilalanina nel sangue si aggirano tra i 6mg/dl e i 10mg/dl. In questi casi non è neppure necessario seguire la specifica dieta ipocalorica. Bisogna tener conto che un individuo è in grado di metabolizzare quotidianamente circa 400-600 mg di fenilalanina. Chiaramente se i valori di questo amminoacido nel sangue dovessero essere superiori a quelli appena indicati, è chiara la presenza di un’anomalia nella normale trasformazione di questo amminoacido e quindi si può parlare di fenilchetonuria.
Fenilchetonuria trasmissione
La fenilchetonuria si manifesta in quei soggetti che presentano entrambe un’alterazione nelle copie del gene che si occupa della codificazione della fenilalanina idrosillasi. I soggetti che al contrario presentano una copia del gene alterata e l’altra nella norma, sono dei portatori sani della patologia per cui non avranno alcun sintomo della stessa. Possono nascere neonati con fenilchetonuria quando entrambi i genitori sono portatori sani. Si tratta in questo caso di una probabilità pari al 25%. Il gene responsabile di questa anomalia è stato riscontrato al cromosoma 12.
Fenilchetonuria dieta e alimentazione
Nei casi di soggetti che abbiano fenilchetonuria, la malattia può essere tenuta sotto controllo con una dieta povera di fenilalanina, quindi dovrà essere tenuto sotto stretto controllo l’apporto di fenilalanina nel sangue. Questo amminoacido potrà poi essere sostituito con altri di importanza fondamentale per l’organismo. Dovranno, tuttavia, essere abolite le proteine alimentari con nutrienti privi di fenilalanina, che sarà poi garantita in quantità molto limitate, poiché resta comunque un amminoacido indispensabile nella produzione delle proteine dei tessuti del corpo.
Sono pochi i cibi che si possono assumere, per cui non è semplice seguire una dieta così ferrea, ma resta l’unica soluzione per evitare il rischio di conseguenze neuropsicologiche irreversibili. Sarà compito del nutrizionista, in ogni caso, indicare la dieta specifica a basso contenuto di questo aminoacido piu adatta alla particolare situazione del soggetto. Gli alimenti da evitare assolutamente, poiché ricchi di fenilalanina, sono sicuramente la carne, il pesce, le uova, i latticini e la frutta secca. Questi non dovranno far parte della dieta quotidiana del soggetto con fenilchetonuria. Mentre sarà tranquillamente possibile assumere le verdure, la frutta, il pane e la pasta, invece, dovranno essere fatti con farina particolare. Vi è anche un’altra forma più lieve che non richiede una particolare alimentazione. La dieta ipocalorica, nelle forme più gravi, è bene seguirla per tutta la vita.
La fenilalanina fa male?
I valori ottimali di fenilalanina nel sangue che possono essere assunti quotidianamente si aggirano tra i 2,0 e 6,0 mg/100 ml. Sono molti i soggetti che, non riuscendo a stare nei limiti indicati dalla giusta dieta, finiscono per avere seri problemi cerebrali. Riducendo l’assunzione di fenilalanina è possibile prevenire i danni sul sistema nervoso centrale, causati da un accumulo di questo amminoacido.
Fenilchetonuria negli adulti
Studi recenti rivelano come sia possibile anche per gli adulti la presenza di fenilchetonuria che, se non trattata in precedenza, dovranno seguire una dieta ipocalorica, povera di fenilalanina. In questo modo i soggetti potranno trarre benefici dalla corretta alimentazione e contrastare i sintomi della fenilchetonuria. Mentre, se non trattata, come già sottolineato, può portare a gravi disabilità intellettive, epilessia, problemi dermatologici. E’ stato inoltre valutato come, in soggetti che avevano interrotto la dieta, si erano manifestate delle anomalie cerebrali, sebbene reversibili.
