La trisomia 13, nota come sindrome di Patau, è una delle anomalie genetiche che si verifica su un feto ogni 5000 e solitamente causa la morte del bambino.
Trisomia 13 o sindrome di Patau: cos’è?
Si tratta di una malattia data dalla presenza anomala del cromosoma 13 all’interno delle cellule. Il primo caso venne alla luce intorno agli anni ‘70 e a scoprirlo fu il dottor Klaus Patau, da qui il nome di tale malattia. Nelle prime fasi di gestazione l’ovocita si sviluppa in modo anomalo per cui all’interno di una stessa cellula si vengono a trovare i due cromosomi 13 che non giungono così alla corretta scissione. Sarà proprio la mancata scissione a portare al difetto genetico nel bambino con tutta una serie di conseguenze decisamente gravi e malformazioni degli organi.
Sintomi e cause
Tra i sintomi che caratterizzano questa particolare anomalia cromosomica vi sono delle gravi malformazioni che colpiscono le varie parti del corpo e gli organi interni, tra questi le più riscontrate sono quelle a carico del cuore, del cervello, dei reni, del sistema nervoso e dell’apparato riproduttivo, ma anche la presenza di un numero anomalo della dita di mani e piedi, labbro leporino, la presenza di un solo occhio generalmente sulla parte centrale del volto.
Tra le cause riscontrate vi è quella della presenza di uno dei genitori che sia un portatore sano di trisomia 13, vale a dire un soggetto nel quale, durante il concepimento, questo cromosoma si sia associato a un altro cromosoma senza tuttavia comportare problemi genetici nel soggetto. Pertanto, qualora si verificasse il concepimento di un figlio affetto da tale anomalia genetica, è bene che entrambi i genitori facciano un controllo accurato e una mappatura del proprio sistema genetico.
Diagnosi
Nella maggior parte dei casi è possibile diagnosticare le varie anomalie nel feto attraverso le normali ecografie. In alcune malformazioni specifiche questo potrebbe non essere sufficiente e si potrebbero rilevare queste malattie solo in occasione delle ultime analisi ecografiche del bambino. Se si vuole fare uno specifico controllo per scongiurare il rischio di trisomia 13, è necessario richiedere un attento controllo del tessuto del bambino grazie a particolari analisi quali l’amniocentesi o la villocentesi.
Bambini con trisomia 13
Raramente un feto affetto da trisomia 13 riesce a giungere alla nascita, tuttavia, laddove questo si riuscisse a verificare, per il neonato ci sono davvero pochissime aspettative di sopravvivere. Vi sono casi in cui la sindrome si presenta in maniera non totale, per cui le aspettative di vita del bambino possono essere migliori, chiaramente in seguito a varie operazioni di tipo chirurgico. Sono decisamente rari i casi in cui il soggetto sia riuscito a diventare adulto. Tale sindrome nelle sue caratteristiche è molto simile ad un’altra anomalia cromosomica nota come trisomia 18 o sindrome di Edwards.
