La sindrome di Edwards, o trisomia 18, è una malattia rara data da un’anomalia cromosomica che colpisce in gravidanza una donna ogni tremila circa. Tale sindrome è causata dal cromosoma 18 (da cui prende la sua seconda denominazione di trisomia 18), che si presenta in numero maggiore rispetto alla norma.
Trisomia 18 o Sindrome di Edwards
I soggetti colpiti da sindrome di Edwards, come indicato, presentano una copia in più del cromosoma 18, per cui questa anomalia si può riscontrare su ogni singola cellula del corpo umano, oppure può colpirne solo alcune, in questo caso si parla di mosaicismo, che rappresenta una forma più lieve di questa malattia. Tuttavia, vi sono anche casi rari nei quali si ha la cosiddetta traslocazione del cromosoma in eccesso, che si presenta non per intero, ma in forma parziale.
Trisomia 18 cause
Tra le cause oggi riscontrate vi è un errore nella scissione meiotica, proprio durante la fase del concepimento. Alcuni ricercatori, tuttavia, ritengono che l’età della madre sia un fattore predominante nel verificarsi di tali anomalie, poiché sottolineano che statisticamente la gran parte dei soggetti affetti da trisomia 18 sono nati da madri che hanno superato i trenta anni di età.
Trisomia 18 sopravvivenza
La grande maggioranza dei feti colpiti da tale sindrome muore già nell’utero materno. Dagli studi fatti emerge, tuttavia, che il più alto tasso di sopravvivenza si registra tra i soggetti di sesso femminile. Solitamente tra i neonati che ne sono colpiti e che riescono a giungere al termine dell’intera gravidanza, riescono a sopravvivere solo uno su circa 6000. Nel 90% dei casi però il neonato muore inevitabilmente entro il primo anno di vita, per lo più nel giro di poche settimane. Tuttavia, gli studi riportano di rari casi nei quali i pazienti riescono a giungere a circa il decimo anno di vita, ad essi si aggiungono poi i casi di coloro che riescono persino a raggiungere l’età adulta.
A portare in gran parte dei casi il soggetto alla morte saranno, tuttavia, le malformazioni cardiache. Le aspettative di vita in tali casi sono chiaramente molto ridotte, solo una ridottissima percentuali di soggetti giunge ad un anno.
Trisomia 18 e terapia
La terapia da seguire per i soggetti colpiti dalla sindrome di Edwards mira a prolungare, per quanto possibile, la vita del bambino. Chiaramente questo dovrà essere accuratamente seguito da specialisti in quest’ambito e che siano altresì in grado di fronteggiare tutte le varie emergenze che dovessero interessare i differenti organi del bambino.
Trisomia 18 ed ecografia
Tra la diciottesima e la ventesina settimana di gravidanza solitamente si esegue uno screening prenatale, attraverso un apposito test eseguito con ultrasuoni. I risultati vanno poi convalidati da successive diagnosi ottenute attraverso particolari esami quali l’amniocentesi e villocentesi.
Bambini con Trisomia 18
Un bambino nato con la sindrome di Edwards presenterà una forma anomala del cranio con dimensioni più ridotte rispetto alla norma, le dita delle mani saranno allungate, avrà malformazioni renali importanti con fuoriuscita di un tratto intestinale dallo stomaco. Sarà affetto anche da un grave ritardo mentale, con formazione di liquido nel cervello e problemi nella respirazione. Presenterà, inoltre, una colonna vertebrale curva e evidenti difficoltà nei movimenti.
I neonati che riescono a sopravvivere mostrano sin dai primi giorni di vita segni di ipotonia, difficoltà ad alimentarsi e iporeattività, oltre a una mancanza di percezione di tutto ciò che li circonda. Molto spesso i soggetti affetti riportano ipotrofia e microcefalia. Tale cromosoma si associa a un ritardo nella crescita del bambino, alla dolicocefalia e a tutta una serie di anomalie a carico degli arti, nonché anche malformazioni in tutto l’organismo.
Trisomia 13 o Sindrome di Patau
Un’altra patologia data da anomalie cromosomiche è anche la trisomia 13 o sindrome di Patau, causata dalla presenza in sovrannumero del cromosoma 13, per cui il numero complessivo di cromosomi risulta essere 47, invece di 46. In gran parte dei casi, questo è il prodotto di una mancata scissione dei cromosomi stessi nel procedimento di divisione cellulare, da cui hanno forma poi gli ovociti. Uno dei fattori di rischio più frequenti sembra essere rappresentato dall’età materna, maggiore risulta essere quest’ultima, più frequentemente si verifica tale patologia nel neonato.
