La trisomia 21, più comunemente nota come Sindrome di Down, rappresenta la più frequente forma di ritardo mentale. Tale sindrome è assai diffusa in Italia e si calcola che ne siano affetti circa 40.000 soggetti. La sua causa risiede in una particolarità del patrimonio genetico del soggetto interessato, vale a dire, la presenza in più di un cromosoma, rispetto agli altri individui.
Trisomia 21 o sindrome di Down
In situazioni normali i soggetti presentano 46 cromosomi in ogni cellula, 23 la cui origine viene dalla madre e 23 che arrivano dal patrimonio paterno. Pertanto, ognuno ha in ogni cellula due copie per ogni cromosoma, fatta eccezione per X e Y. Negli individui affetti dalla sindrome di Down, invece, il cromosoma 21 si presenta non in duplice, ma triplice copia. Ecco perché questa sindrome è anche definita trisomia 21. Si possono avere due tipologie di trisomia 21: la forma più comune è quella primaria omogenea, per cui l’anomalia si riscontra in tutte le cellule del soggetto, e la forma primaria a mosaico, ovvero che la trisomia è presente solo in una parte delle cellule del soggetto. In questo caso i sintomi potrebbero essere meno gravi se paragonati alla forma omogenea, ma ciò solo in riferimento al numero di cellule colpite da trisomia.
Le cause
Ad oggi restano sconosciute le cause di questa mancata divisione del cromosoma 21, responsabile di tale anomalia nel patrimonio genetico. L’unico dato certo da considerare come evidente fattore di rischio resta solo l’età della madre. Questo non significa che una madre più giovane non corra affatto il rischio di avere un bambino down, ma è meno probabile rispetto a una madre che abbia superato i 35-40 anni di età.
Le caratteristiche
Nel grande maggioranza dei casi la trisomia 21 è causata da un meccanismo che si genera durante la formazione dei gameti. Le coppie di cromosomi dovrebbero dividersi e ogni cromosoma dovrebbe andare in un gamete diverso. Il fenomeno della non divisione è dato da un corretto svolgimento di questo naturale percorso. Per cui, accade che all’interno di uno o più gameti, tale divisione delle coppie di cromosomi 21 non si divide. L’ovulo che ne risulta presenterà in questo modo una coppia in più del cromosoma 21.
I valori di riferimento
Indagini scientifiche, in merito alle caratteristiche di tale patologia, hanno messo in evidenza come la probabilità di avere bambini down sia da relazionarsi all’età della madre. Anche le donne più giovani possono correre tale rischio, ma le probabilità sono più basse. Una donna con un’età compresa tra 35 e 40 anni, ha un rischio dieci volte superiore rispetto a una donna più giovane. Per una donna che abbia già avuto un figlio down, le probabilità che accada nuovamente dipende proprio dall’età della madre. Nello specifico, se la madre ha un’età inferiore ai 35 anni, ha già avuto una figlio con tale sindrome, il rischio è pari all’1 per cento, mentre se la sindrome è stata causata da traslocazioni, il rischio sale al 15 per cento.
Trisomia 21 da traslocazione
Vi è anche un’altra forma di tale sindrome, detta da traslocazione, che interessa un numero più ridotto di soggetti. Nella trisomia 21 da traslocazione i soggetti presentano, solo apparentemente, un numero normale di cromosomi. Questo perché, pur avendo tre copie del cromosoma 21, una di esse è legata a un altro cromosoma. E’ proprio questo processo di unione che viene definito traslocazione. Questi soggetti nascono da due genitori perfettamente normali, solo che solitamente la madre è portatrice di questa traslocazione. Nei genitori, tuttavia, non si manifesta alcun sintomo della trisomia poiché possiedono una copia normale del cromosoma 21 cui si aggiunge un’altra copia legata a un altro cromosoma. In virtù di ciò presentano un numero normale di cromosomi nel patrimonio genetico, sebbene mal distribuito. In questo modo trasferendo al figlio la copia cromosomica traslocata insieme a quella normale, porterà al manifestarsi della trisomia.
Sindrome di down: è ereditaria?
In gran parte dei casi non si tratta di una patologia ereditaria. Pertanto, i bambini che hanno la trisomia 21 hanno dei genitori assolutamente normali. L’unico fattore di rischio al momento noto, come già riportato, resta l’età della donna.
Bambini Down
I bambini affetti da sindrome di down presentano una statura più bassa rispetto agli altri individui, un tono muscolare meno elevato e gli occhi sono inclinati verso l’alto. In ogni caso bisogna sottolineare come, essendo ogni individuo una persona a sé con sue particolari caratteristiche fisiche, sebbene i soggetti con trisomia abbiano tratti comuni, le caratteristiche possono differire da persona a persona.
Due down possono avere figli normali?
La trisomia 21 è caratterizzata da un più elevato fattore di sterilità rispetto al resto degli individui. Negli uomini si ha una minore produzione di spermatozoi. Per tali ragioni sono rari i casi di donne con sindrome di down che abbiano avuto dei figli. In ogni caso il rischio di dare alla luce dei bambini affetti dalla stessa patologia è scientificamente più elevato rispetto ai soggetti sani. Le donne che abbiano la trisomia 21 possono avere una gravidanza, ma la percentuale è molto ridotta.
