esame cariotipo
Esami in gravidanza

Esame cariotipo: anomalie genetiche e numero di cromosomi

L’esame Cariotipo viene effettuato per analizzare al microscopio i cromosomi di un paziente, ma può essere anche eseguito su un feto, al fine di diagnosticare eventuali anomalie genetiche. Si tratta di una diagnosi che può essere sia prenatale che postnatale. Ecco tutto quello bisogna sapere su questo particolare esame.

Il cariotipo normale

Per cariotipo si intende l’intero sistema cromosomico di un soggetto o meglio tutte le varie strutture che compongono la sua mappa genetica, il suo DNA. In un soggetto che non presenti alcuna particolare patologia o anomalia genetica, il cariotipo avrà 46 cromosomi. Questi sono 44 uguali sia nell’uomo che nella donna, mentre gli ultimi due sono differenti proprio in virtù del diverso sesso. Per cui saranno di tipo XX nella donna e XY nell’uomo.

Quando e come si esegue

L’esame Cariotipo viene eseguito in laboratorio, per consentire una corretta e approfondita analisi al microscopio dei cromosomi umani, contenuti appunto nel patrimonio genetico di un individuo. Si tratta si un esame che si può eseguire su differenti tipi di cellule, ma solitamente, se effettuato dopo la nascita, viene eseguito sui linfociti, cellule del sangue. L’esame del cariotipo viene spesso prescritto anche in età adulta, in situazioni particolari quando una coppia manifesta dei problemi nel procreare. Il cariotipo, infatti, può essere una delle ragioni che spiegano alcune situazioni di sterilità o abortività ripetuta nella donna.

Cariotipo fetale

In fase prenatale è indicato dal ginecologo per scongiurare la presenza di anomali cromosomiche nel nascituro. Di solito è particolarmente consigliato quando l’età della madre è superiore ai 35 anni oppure nei casi in cui vi siano precedenti gravidanze che hanno dato alla luce un figlio affetto da anomalia cromosomica e in tutti i casi in cui i genitori siano portatori di alterazioni nel patrimonio cromosomico.

L’esame si effettua su cellule di origine placentare o presenti nel liquido amniotico. Il prelievo delle cellule avviene attraverso villocentesi o amniocentesi. Una volta prelevate le cellule, queste vengono tenute in laboratori specializzati, in condizioni che favoriscono la divisione cellulare, che è il momento in cui sono visibili appunto i cromosomi. Successivamente si procede con l’analisi al microscopio delle cellule, in modo da valutare la presenza o meno di possibili anomalie cromosomiche.

Anomalie cromosomiche rilevate

Attraverso l’esame del cariotipo si possono individuare diverse patologie legate appunto ad anomalie cromosomiche. Tra queste vi sono quelle relative al numero di cromosomi che sia differente da 46, come dovrebbe essere per un soggetto privo di anomalie. Vi è, infatti, il caso delle trisomie, che sono caratterizzate dalla presenza di tre copie di uno stesso cromosoma, invece di due. Tra le più comuni c’è la trisomia 21, nota come sindrome di Down, la trisomia 18, conosciuta come sindrome di Edwards, o la trisomia 13, o sindrome di Patau.

La presenza, invece, di un cromosoma in meno, comporta la sindrome di Turner. In questo caso, avviene che il cromosoma sessuale non sia in coppia, come in un individuo privo di anomalie genetiche, ma è singolo, ad esempio X. Esistono poi la cosiddette anomalie strutturali, che caratterizzano, come indica la stessa definizione, la struttura del cromosoma stesso. Queste sono date ad esempio dalla perdita di un frammento di cromosoma oppure dal distacco di un pezzo di cromosoma, che si inserisce nello stesso tratto, ma dopo aver effettuato una rotazione di circa 180 gradi oppure ancora può verificarsi il raddoppio di un pezzo di cromosoma, o lo scambio di un pezzo che avvenga tra due cromosomi diversi.

Bisogna, in ogni caso, tener conto del fatto che l’esame del cariotipo non rileva patologie di carattere ereditario, per cui, il fatto che l’esame risulta con valori nella norma, non dà comunque alcuna certezza in merito al fatto che il bambino sarà sano e non avrà alcun problema. Non si tratta di un test in grado di valutare la presenza di malattie genetiche come la talassemia, solo per indicarne una.

Cariotipo costo

Per quanto riguarda i costi, se l’esame viene eseguito in un ospedale pubblico, oppure all’interno di una struttura privata convenzionata, a seguito di specifica richiesta e indicazione medica, il servizio sarà totalmente gratuito. In alcune strutture però potrebbe essere richiesto il pagamento del ticket di prenotazione. Se ci si rivolge invece in una struttura privata, non convenzionata, il costo potrebbe aggirarsi intorno ai 400 o anche 600 euro.

Esame Cariotipo dopo aborto

Molto spesso si richiede, a una donna che abbia affrontato una serie di gravidanze terminate prematuramente con un aborto, di effettuare esami genetici. Purtroppo, uno dei maggiori rischi cui si va incontro durante le prime settimane di gestazione è proprio quello di un aborto spontaneo. Non di rado possono anche avvenire due aborti spontanei in successione, senza che vi sia alcun problema particolare nei due genitori. L’esame Cariotipo viene solitamente raccomandato e richiesto in seguito al terzo aborto consecutivo. Pertanto, ancor prima di un eventuale nuovo concepimento, generalmente, viene consigliato ai genitori di sottoporsi a questo particolare esame, per comprendere quali siano le problematiche alla base di questo problema. A ciò si aggiungano specifici esami da parte della futura mamma, per valutare se vi sono problema nella coagulazione del sangue che portanto a precoci interruzioni di gravidanza.

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