anencefalia
Esami in gravidanza

Anencefalia: sintomi, cause, ecografia, sopravvivenza

L’anencefalia è una grave malformazione che il bambino presenta al momento della nascita, ma che si sviluppa all’interno del grembo materno. Si tratta di una patologia congenita che non consente la bambino di superare le poche ore di vita, poiché nato, come dice lo stesso termine, senza encefalo. Tale malformazione ha origine durante la fase formativa intrauterina, al momento in cui si vengono a formare i vari centri nervosi situati nel cranio.

Anencefalia sintomi

L’encefalo, insieme al midollo spinale è responsabile del controllo di molte delle funzioni dell’organismo quali il ritmo cardiaco e la coordinazione dei movimenti volontari. Un bambino anencefalo nasce con una parte del tronco encefalico, ma è privo di parti di cuoio capelluto, della volta cranica, delle meningi, degli emisferi cerebrali e del cervelletto. Gran parte dei bambini anencefali muoiono nel corso del parto. Coloro che riescono a sopravvivere, hanno tuttavia una speranza di vita che non supera le poche ore e un giorno. L’incidenza, è quella di un bambino su mille. Tasso che varia in riferimento alle varie etnie. Data la gravità della situazione, ovviamente, non esiste alcun trattamento nei confronti della malformazione.

Anencefalia cause

Ad oggi, restano ancora del tutto sconosciute le cause che portano a tale malformazione congenita. Studi effettuati, evidenziano come, a portare a tale malformazione, possa essere una serie di fattori sia ambientali, che genetici. Gli stessi medici, sottolineano inoltre, che l’assunzione di acido folico da parte della donna in età fertile, possa prevenire situazione di anencefalia e spina bifida. Da sottolineare che, alcuni farmaci, come la pillola anticoncezionale, concorrano a ridurre il tasso di acido folico, accrescendo il rischio di problemi nel feto.

Anencefalia ecografia

Mediante l’utilizzo di un apposito apparecchio ecografico ad alta risoluzione è possibile riscontrare l’anencefalia proprio al momento dell’esame ecografico. Ciò può avvenire a partire dalla 16 settimana di gestazione. Tuttavia, può anche essere eseguito un prelievo di sangue, effettuato dalla madre, il quale consente di misurare il tasso di AFP, vale a dire Alfa Feto Proteina. Un suo tasso elevato, rivela il rischio di anomalie da parte del bambino. Per cui, verranno poi eseguiti degli ulteriori esami, quali ecografia ed amniocentesi, per poter avere un’idea chiara dei problemi esistenti. Il prelievo può essere fatto tra la 15 e la 20 settimana di gravidanza.

Anencefalia diagnosi prenatale

L’Alfa Feto Proteina viene prodotta dal feto e si trova nel liquido amniotico, proprio perché emessa attraverso l’urina del feto. Nel caso in cui, come sottolineato, il feto dovesse presentare delle anomalie nel tubo neurale, questa particolare proteina sarebbe più elevata nel liquido amniotico, proprio perché passa attraverso i tessuti non ricoperti da pelle. L’anencefalia può essere anche riscontrata attraverso un esame ecografico dopo la 16 settimana di gestazione. Tuttavia, un risultato positivo ottenuto tramite analisi del siero della madre, potrebbe solo indicare che il bambino potrebbe anche essere affetto da trisomia 21 oppure 18, così come da altre alterazioni del tubo neurale. Per tale ragione è importante eseguire altri esami per comprendere meglio quale sia la situazione.

Anencefalia sopravvivenza e aspettative di vita

Le aspettative di vita per una malformazione così importante sono assai ridotte. Un terzo dei bambini anencefali, che sia giunto al termine della gravidanza, muore in ogni caso durante il parto. Coloro che sopravvivono hanno un’aspettativa di vita che va dalle poche ore, a circa tre o quattro giorni al massimo. Sono rari i casi in cui il bambino abbia raggiunto i 10 giorni.

Casi di sopravvissuti

Nei bambini anencefali, la volta cranica è totalmente mancante, a partire dalle sopracciglia. La pelle e i capelli ci sono, ma solo fino ad una parte posteriore della testa. Sulla parte alta della testa, vi è un’apertura da cui si vede una massa alquanto morbida, si tratta di tessuto neurale rosso intenso, ricoperto solo da una membrana sottile. Le orbite non sono perfettamente formate, pertanto i globi oculari sono spesso sporgenti. I medici ritengono che un bambino anencefalo non sia in grado né di vedere, né di sentire, che non avverte la sensazione di dolore, per cui simile ad un vegetale. Coloro che hanno dato alla luce un bambino anencefalo, invece, affermano il contrario.

Questo perché, il cervello non viene interessato nella stessa misura in tutti i bambini nati con questa malformazione. Alcuni di essi sono capaci deglutire, di piangere, di percepire delle sensazioni tattili e reagire alla luce. Ma più di tutto, hanno reazione all’amore di coloro che sono intorno al momento della nascita. Dalle osservazioni emerse da parte di madri che hanno messo al mondo un bambino anencefalo, sembrerebbe fondata l’ipotesi che una rottura artificiale del sacco amniotico, riduce considerevolmente la possibilità che il bambino nasca vivo.

Acefalia e anencefalia

L’acefalia, come indica il termine stesso, vuol dire nato senza la testa. Si tratta di una malformazione decisamente meno frequente rispetto ai casi di bambini anencefali. Con l’acefalia, il bambino nato privo di testa, è un gemello attaccato ad un altro feto che però è totalmente intatto. Il bambino cefalotico presenta il corpo, ma mancano la testa e il cuore. Ciò significa che il collo del feto è attaccato a quello del gemello. La sua circolazione sanguigna viene garantita dal cuore del fratello, per cui non può esistere in maniera autonoma rispetto al fratello al quale è attaccato.

Come si forma un bambino

L’anencefalia è data da difetti che riguardano il tubo neurale. La sua formazione avviene tra il ventesimo e il ventottesimo giorno successivo al concepimento. Le cellule neurali, da cui poi si verrà a formare il sistema nervoso, sono così la base per la formazione del tubo neurale. Con le successive fasi di sviluppo dell’embrione, vi sarà la formazione della colonna vertebrale, del midollo spinale, del cranio e del cervello. Nel caso in cui si verifichi una chiusura nella sommità del tubo incompleta, oppure tale processo formativo non dovesse svolgersi con regolarità, allora si verifica un’anencefalia. Ciò impedisce la formazione del cuoio capelluto, della volta cranica e di tutto ciò che è connesso col cervello. Solitamente, i bambini anencefali, presentano parte del tronco cerebrale.

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