Un genetista si occupa di fornire, appunto, consulenza genetica. Si tratta in realtà di un biologo che si occupa di fornire consulenze di I e II livello. Mentre, nel caso di consulenze di terzo livello o genetica clinica, sarà un medico a garantirle. In entrambi i casi, si tratta di personale specializzato in Genetica Medica, cui si affiancano anche altre figure, quali lo psicologo che si occupa della comunicazione medica.
Cosa fa un genetista
Il genetista ha il compito di fornire consulenze genetiche. Queste ultime sono suddivise in tre principali categorie. Ci sono le consulenze di primo livello, durante le quali il genetista fornisce informazioni utili riguardanti le modalità, i vantaggi e i limiti di un test genetico a chi voglia sottoporsi. Ci sono poi le consulenze di secondo livello, relative allo studio di uno specifico caso clinico. Non solo, in questo caso, il genetista studia anche la famiglia di cui sia già stata effettuata una precisa diagnosi. In tal modo si valuta la necessità o meno di eseguire test specifici anche ad altri membri appartenenti alla stessa famiglia. Il fine è quello di valutare se esista o meno il rischio di ricorrenza per quella genealogia, relativamente alla malattia genetica da cui il richiedente è stato colpito.
Ci sono poi anche le consulenze di terzo livello, o come vengono anche definite, di genetica clinica, nelle quali il genetista clinico sottopone a visita medica i soggetti affetti della famiglia. Relativamente agli esami approfonditi, può anche stilare una diagnosi relativamente alla patologia individuata nella famiglia del soggetto che ne faccia richiesta.
Fasi di una consulenza genetica
Una consulenza genetica si compone di specifiche fasi. Il primo step è il momento in cui il paziente va dal genetista ad esporre il suo problema, per cui vi è un primo studio della documentazione clinica del soggetto che lo richiede. Segue una fase di anamnesi familiare, oltre ad una attenta ricostruzione dell’albero genealogico del paziente. Si effettua poi un esame clinico del paziente e, se necessario, anche dei suoi familiari. Vi è poi la richiesta di indagini strumentali ed esami di laboratorio, una necessaria richiesta di consenso informato. Si effettua a questo punto la diagnosi della patologia e una valutazione del rischio.
Si comunica poi al soggetto il risultato riscontrato dalle indagini cliniche. Attenzione al fatto che si tratta di una consulenza non direttiva, ma solo informativa. Segue quindi il follow up del paziente.
Diagnosi genetica
Dinanzi ad una diagnosi genetica, possono verificarsi tre possibili esiti. In primis, che la diagnosi genetica risulti alquanto chiara, per cui non sono necessari ulteriori indagini per stabilire il rischio per il paziente o i familiari di sviluppare la patologia. In secondo luogo potrebbe risultare una diagnosi genetica chiara, ma si richiedono altre indagini per stabilire l’effettivo rischio per il paziente o i familiari di sviluppare la malattia. In terzo luogo, potrebbe venire stilata una diagnosi genetica non chiara. In tal caso, il genetista suggerisce una visita con un genetista clinico o uno specialista dei problemi specifici riscontrati nella famiglia in esame. Potrebbe anche suggerire test genetici per avere una diagnosi più dettagliata. Una volta raggiunta quest’ultima, si può esaminare il rischio di sviluppare il problema o trasmetterlo alla progenie.
