La tetralogia di Fallot è una patologia molto rara, data da quattro malformazioni cardiache che si manifestano sul soggetto sin dalla nascita. Questi difetti si ripercuotono sulla struttura del cuore, portando a una riduzione dell’afflusso sanguigno dal cuore al resto del corpo. I bambini affetti da questa patologia mostrano un colorito bluastro, a causa proprio della scarsa ossigenazione del sangue.
Tetralogia di Fallot sintomi
La tetralogia di Fallot viene solitamente riscontrata sin dall’infanzia o appena dopo. Se si diagnostica tempestivamente e si seguono i trattamenti adeguati, è possibile consentire al soggetto di condurre una vita relativamente tranquilla. I sintomi della tetralogia di Fallot variano in relazione al grado di compromissione del flusso sanguigno all’interno del ventricolo destro, così come nei polmoni. Segno inconfondibile di questa malattia è il colore bluastro della pelle, proprio per il ridotto quantitativo di ossigenazione nel sangue, un respiro affannoso e spesso mancanza di fiato, anche nella fase di allattamento del piccolo, perdita di coscienza, ridotto aumento di peso, forte irritabilità, pianti continui e un particolare rumore cardiaco. La scarsa ossigenazione del sangue porta i bambini affetti da tetralogia di Fallot ad affaticarsi in fretta durante il gioco e ad assumere un colore bluastro sulle labbra dopo aver pianto. Se il bambino ha difficoltà nella respirazione, un colorito scuro, fenomeni di convulsioni e svenimenti, forte debolezza, eccessiva irritabilità, è opportuno consultare il medico immediatamente.
Tetralogia di Fallot diagnosi prenatale
La tetralogia di Fallot è una malformazione che si origina nella fase di crescita prenatale, proprio quando il cuore del piccolo si sta sviluppando all’interno del grembo. La tetralogia non è altro che l’unione di quattro anomalie a carico del cuore, quali la stenosi della valvola polmonare, che divide il ventricolo destro del cuore dalla principale arteria che porta il sangue ai polmoni, riducendosi così il flusso di sangue; un difetto del setto ventricolare nella parete che divide i ventricoli del cuore; un’anomalia a carico dell’aorta, l’arteria che porta verso il corpo, per cui in tali soggetti è posta a destra, sopra il difetto del setto ventricolare e avviene che qui giunga il sangue da entrambi i ventricoli, mescolando quello povero di ossigeno, con quello ricco di ossigeno. L’altra anomalia è data, inoltre, da un’ipertrofia del ventricolo destro, per via di un carico eccessivo di flusso del cuore, col rischio di irrigidire il muscolo cardiaco.
Una prima diagnosi può essere fatta dal pediatra, notando un colorito bluastro del bambino, oppure se dovesse notare un soffio al cuore o un sibilo anomalo del cuore. Successivamente vengono eseguiti test specifici per confermare la diagnosi. Si esegue così una radiografia al torace che, solitamente, individua un cuore con ventricolo destro ingrandito, un esame del sangue che evidenzia un numero elevato di globuli rossi, la misurazione della quantità di ossigeno nel sangue, un ecocardiografia per valutare se vi sia un difetto del setto ventricolare o se la struttura della valvola polmonare è nella norma e l’aorta è situata nella posizione corretta. Un elettrocardiogramma per controllare se il ventricolo destro è ipertrofico e se il ritmo del cuore è regolare. Inoltre, si esegue anche un controllo del livello di ossigeno nei vasi sanguigni e nelle camere del cuore.
Le cause
Vi sono fattori che possono aumentare tale rischio per il feto, quali ad esempio una scarsa nutrizione della madre, delle infezioni virali o malattie genetiche, la rosolia in gravidanza, abuso di alcolici da parte della madre, un’età superiore ai 40 della madre, casi di familiarità con la malattia. A ciò si aggiunge il fatto che bambini con anomalie genetiche quali la sindrome di Down, manifestano malformazioni cardiache, compresa la tetralogia.
È ereditaria?
Il fattore ereditario è preponderante nella tetralogia di Fallot. Pertanto, un adulto affetto da tale malformazione, può trasmetterla al figlio.
Intervento chirurgico
I neonati affetti da tetralogia Fallot hanno bisogno di un intervento per correggere il problema, senza il quale non possono svilupparsi in maniera corretta. Nei casi non trattati tempestivamente, si verificano seri problemi nel corso del tempo che possono anche risultare fatali o con invalidità da adulti.
Per migliorare la qualità dell’esistenza del bambino affetto da tetralogia di Fallot, nonché per maggiori aspettative di vita, ad oggi la chirurgia risulta l’unico trattamento efficace. Si possono, tuttavia, eseguire due tipi di intervento. Vi è infatti una procedura per lo più praticata sui neonati che è quella della riparazione intracardiaca, oppure vi è quella transitoria che usa un bypass. Nel primo caso, l’intervento viene di solito eseguito entro il primo anno di vita del bambino, mediante inserimento di un cerotto sull’anomalia del setto, chiudendo così il foro tra i ventricoli e consentendo un aumento del livello di ossigenazione nel sangue. Nel secondo caso, si interviene sui bambini prematuri, creando un bypass tra l’aorta e l’arteria polmonare. In questo modo si può aumentare il flusso di sangue ai polmoni. Si dovrà però poi eseguire nuovamente l’operazione quando il bambino sarà più grande, con l’intervento definitivo.
Percentuale di sopravvivenza
In seguito all’intervento la maggior parte dei bambini può condurre una vita normale. Resta da sottolineare che durante l’intervento possono esservi delle complicanze, quali il rischio di rigurgito polmonare, con perdite di sangue attraverso la valvola polmonare e aritmia cardiaca. In tali casi potrebbe risultare necessario un ulteriore intervento chirurgico e una sostituzione delle valvole polmonari con altre artificiali.
Una volta che sia stato eseguito l’intervento, saranno tuttavia necessarie delle continue visite specialistiche, per tenere sotto controllo eventuali problemi. Questi potrebbero essere connessi con una insufficienza valvolare polmonare, manifestandosi solo col tempo. I suoi effetti, sebbene siano sconosciuti, potrebbero comportare in gran parte dei casi una dilatazione cardiaca solitamente ben tollerata dal soggetto.
