Lo screening neonatale è un semplice test che viene eseguito quando il bambino ha solo due o tre giorni di vita e consente di individuare ben oltre 40 malattie ritenute rare. Queste, se non diagnosticate per tempo, possono causare tutta una serie di problematiche piuttosto importanti e spesso invalidanti per il bambino nel tempo. In Italia è obbligatorio eseguirlo mediante legge introdotta nel 2016, ma ad oggi la copertura non riguarda tutto il territorio nazionale.
Screening neonatale o test di Guthrie
Attualmente, mediante lo screening neonatale esteso è possibile individuare l’eventuale presenza di ben oltre 40 malattie metaboliche. E’ un diritto di tutti i neonati secondo quanto previsto dalla Legge 167 del 2016. Questo per quanto riguarda i bambini nati in un ospedale pubblico, all’interno di un centro privato oppure in casa. Non è previsto alcun costo aggiuntivo per le famiglie, poiché rientra nei livelli essenziali di assistenza.
Screening neonatale, quando farlo
Si tratta di un test biochimico su un campione di sangue del neonato, al fine di individuare, ancor prima di un’eventuale manifestazione dei sintomi, la presenza di malattie metaboliche ereditarie. Quest’ultima, laddove non venisse individuata in tempi brevi e trattata adeguatamente, potrebbe comportare importanti e permanenti danni nel bambino, come ritardo mentale o morte prematura. Mentre, se la malattia venisse identificata subito, mediante uno specifico trattamento, è possibile migliorare la qualità e l’aspettativa di vita del bambino.
Il test di screening, in ogni caso, deve essere eseguito in un arco di tempo ben preciso, tra le 48 e le 72 ore dalla nascita del bambino. Se effettuato prima di tale arco temporale, potrebbe fornire risultati non attendibili, perché non si sono ancora stabilizzati i livelli enzimatici nell’organismo. Al contrario, se eseguito al di fuori di tale tempo, potrebbe essere tardi per riconoscere alcune malattie.
E’ obbligatorio?
In Italia già sin dal 1992 veniva eseguito uno screening neonatale obbligatorio per identificare tre specifiche malattie ereditarie, quali la fenilchetonuria, la fibrosi cistica e l’ipotiroidismo congenito. Col tempo sono state aggiunte altre malattie congenite a le tre già indicate, ma con una forte discrepanza tra regione e regione. Mentre, nel 2016 lo screening neonatale è stato reso obbligatorio per Legge, allargandolo a tutte le regioni e per tutti i bambini appena nati. Oggi tale test è un diritto per tutti i neonati ed è un prezioso strumento di prevenzione e tutela della salute. Nel caso in cui, la struttura non dovesse offrire il servizio, i genitori possono richiedere il prelievo e l’invio del cartoncino al laboratorio di riferimento regionale, per effettuare il test.
Quali sono le malattie metaboliche
Attualmente, le malattie che possono essere individuate mediante l’esecuzione dello screening neonatale sono ben oltre 40. Per un elenco dettagliato delle stesse, è possibile consultare la Gazzetta Ufficiale In linea molto generale, appartengono alle malattie individuabili quelle metaboliche ereditarie.
Fenilchetonuria
Già da tempo era inserito nella lista delle malattie identificabili mediante screening neonatale, la fenilchetonuria. Questa malattia è data dall’incapacità da parte del soggetto di metabolizzare l’amminoacido fenilalanina. Per cui se individuata, si può prontamente intervenire correggendo la dieta che è importante sia povera di proteine, con ridotto apporto di alimenti di origine animale e ricca di grassi insaturi. In alcuni casi è possibile anche intervenire con somministrazione di alimenti proteici privi di fenilalanina.
Fibrosi cistica
La fibrosi cistica rientra nello spettro delle malattie individuabili con uno screening neonatale. Si esegue mediante villocentesi, nel caso in cui la coppia sia formata da portatori accertati del gene della fibrosi cistica, per cui vi è un elevato rischio anche per il bambino. Questo esame si effettua alla decima settimana di gravidanza, mediante un’analisi delle mutazioni del gene CFTR di cui sono portatori i genitori.
Ipotiroidismo
L’ipotiroidismo congenito si manifesta sin dalla nascita del bambino ed è una patologia endocrina piuttosto frequente. E’ importante riconoscerla ed intervenire per tempo, perché se non trattata potrebbe portare a gravi ritardi nello sviluppo cognitivo del bambino e problemi nella crescita. Se riconosciuta precocemente, si può seguire una corretta terapia farmacologica. Lo screening neonatale relativamente a questa malattie è stato reso obbligatorio con una legge nel ’92, ma in realtà, in alcune regioni, era stato avviato sin dalla fine degli anni ’70. Per eseguire il test, basta prelevare poche gocce di sangue dal tallone del neonato, per poi fare un dosaggio del TSH. Se questo dovesse essere al di sotto del livello di normalità, non si dovrà intervenire, mentre, laddove risultasse superiore si effettueranno ulteriori indagini prima di intervenire.
Screening metabolico neonatale
Nelle vie metaboliche avvengono diverse trasformazioni compiute da particolari proteine dette enzimi. Se uno di questi enzimi non ha una corretta funzionalità, vuol dire che è presente un’alterazione nella sequenza di DNA. Le conseguenze di tali anomalie sono l’accumulo di substrati che non vengono poi trasformati in maniera corretta e diventano tossici per l’organismo, comportando una serie di problematiche, oppure la mancanza di prodotti, con danni i cui sintomi interessano generalmente più organi e apparati. Ad esserne maggiormente interessato è proprio il sistema nervoso.
Screening uditivo neonatale
Obiettivo dello screening neonatale audiologico è quello di individuare nei neonati problemi di ipoacusia congenita. In quetso modo, è possibile intervenire precocemente, in modo da eseguire una diagnosi del problema entro i primi tre mesi di vita del bambino. Successivamente, si interviene entro i suoi sei mesi, in modo da favorire un corretto sviluppo del linguaggio e delle abilità linguistiche, migliorando in tal modo la sua capacità di relazionarsi agli altri.
