Sindrome di Rokitansky: cos’è e quali sono le cause

La sindrome di Rokitansky rientra tra le malattie rare e comporta una totale assenza di utero o vagina nelle donne sin dalla nascita. Questa particolare patologia colpisce esclusivamente le donne, poichè è caratterizzata dalla totale assenza di utero o vagina sin dalla nascita, sebbene i genitali siano presenti a livello esterno e le ovaie. A tutto ciò si aggiunge anche tutta una serie di complicazioni a carico dei reni, del cuore e della struttura scheletrica.

Cos’è la sindrome di Rokitansky

Questa sindrome viene solitamente scoperta da una donna che ne sia interessata solo durante la fase della pubertà, quando, data l’inesistenza, agenesia, che può essere parziale o anche totale, del tratto vaginale, risulta impossibile avere un rapporto sessuale. L’assenza dell’utero porta inevitabilmente alla mancanza del ciclo mestruale e chiaramente anche del concepimento. Tutto questo porta con sè molti disagi per le donne anche a livello psicologico. Ciò che determina questa sindrome appare ancora oggi sconosciuto, non vi sono tuttavia implicazioni di tipo cromosomico. L’unico modo per risolvere il problema è l’operazione chirurgica. La patologia di Mayer Rokitansky Kuster Hauser è congenita, ma ve ne sono di diverso tipo o gravità. Si parla così di agenesia di tipo 1 se si presenta isolata, mentre se interessa anche altre parti dell’organismo come cuore, reni e colonna vertebrale, allora viene definita di tipo 2. Tale sindrome, oltre a essere caratterizzata dall’amenorrea primaria, comporta l’impossibilità di avere rapporti sessuali e anche totale infertilità nelle pazienti anche dopo aver eseguito l’intervento chirurgico.

Le cause

Le cause di questa patologia restano del tutto sconosciute, ciò che si è scoperto è che l’anomalo o incompleto sviluppo del tratto vaginale si verifica nella fase embrionale. Si ritiene che è probabile che vi sia una familiarità genetica nei casi esaminati. Recenti studi hanno, inoltre, evidenziato delle anomalie ai geni nell’embrione nella fase di formazione degli organi.

Intervento e post operazione

L’unico trattamento possibile per questa patologia resta quello chirurgico, per ricostruire l’area vaginale delle pazienti, al fine di consentire loro di avere normali rapporti sessuali. Tuttavia, se la sindrome si presenta in forma parziale, per cui è presente almeno un tratto di vagina, attraverso dei tutori è possibile ottenerne col tempo l’allungamento. Laddove, invece, non vi fosse affatto il tratto vaginale, questa dovrà essere completamente ricostruita, rivestendo poi il canale con dei lembi di tessuto preso da intestino o peritoneo. Benchè questa sindrome sia caratterizzata da infertilità della donna, bisogna precisare che le pazienti che ne sono colpite hanno delle ovaie assolutamente efficienti per cui, è possibile magari ricorrere alla fecondazione assistita per poter avere un figlio.

Sindrome di Rokitansky ed esenzione

Tutti i centri ospedalieri che dispongono di un team di chirurgia specializzata possono oggi effettuare interventi per ricostruire il tratto vaginale delle pazienti. In Italia i due dipartimenti maggiormente specializzati in questo tipo di intervento sono il Policlinico Universitario Umberto I Sapienza e il Policlinico di Milano. Per quanto concerne l’esenzione, recentemente è stata creata un’associazione al fianco di donne colpite da sindrome di Rokitansky, che attende ancora il riconoscimento di Onlus. Impegno primario dell’associazione è quello di supportare coloro che ne siano colpite e condividere l’iter comune da seguire, che spesso risulta molto doloroso in termini psicologici. Non solo, l’associazione si batte anche per riuscire a ottenere agevolazioni ed esenzioni dal Ministero della Salute, per i trattamenti medici cui ci si deve inevitabilmente sottoporre.

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