fibrosi cistica
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Fibrosi cistica: cos’è, cause e aspettativa di vita

La timosina alfa 1, da tempo impiegata come trattamento antivirale per sostenere il sistema immunitario, ora contrasta la fibrosi cistica. Si tratta di una particolare proteina già commercializzata da tempo per contrastare gli effetti sul sistema immunitario di infezioni quali l’HIV o altri deficit virali. Recentemente è stata scientificamente valutata la sua efficacia nella terapia contro la fibrosi cistica.

Fibrosi cistica: cos’è e quali sono le cause

La fibrosi cistica rientra tra la patologie genetiche rare che interessa un soggetto ogni 3000. Una delle cause accertate che porta al verificarsi della malattia è la variazione anomale di un gene, il che porta a un funzionamento errato della proteina Cftr utile a trasportare acqua nel resto delle cellule dell’organismo. Questo porta alla formazione di muco alquanto consistente intorno alle cellule con successive anomalie virali. Lo stato di infezione passa poi agli organi del corpo e tra i sintomi maggiormente riscontrati vi sono patologie a carico di polmoni, pancreas, intestino e area riproduttiva.

Fibrosi cistica in età adulta, nei bambini e nei neonati

Questa patologia può colpire in differenti fasce di età. Può, infatti, essere presente sin dalla nascita all’interno dell’intestino del bambino, il che porta alla necessità di intervenire sin da subito per eliminare l’occlusione nel tratto digerente. Solitamente però, la fibrosi cistica si manifesta con il tempo, in fase adolescenziale, attraverso sintomi non subito riconducibili a questa malattia. La diagnosi per valutare la presenza o meno della malattia viene eseguita attraverso un’attenta analisi del sudore, proprio mediante il dosaggio del sale in esso contenuto. Se il valore del sale nel sudore è al di sotto di 40 mEq/l non esiste il rischio di avere la fibrosi cistica, mentre, se supera 70 mEq/l, non vi è dubbio sull’esistenza della patologia. Alla diagnosi del sudore può anche essere associata quella del test genetico. E’ importante sottolineare come una valutazione per tempo dell’esistenza della malattia, e immediato trattamento, consentono di non incorrere in tutte le varie complicanze a essa connesse.

Fibrosi cistica e aspettativa di vita

Ad oggi i soggetti colpiti sono all’incirca in un rapporto di 1 a 2.500, ad essi si associano anche coloro che sono portatori sani del gene anomalo responsabile della patologia stessa. Resta, tuttavia, ancora molto da fare per quanto riguarda la diagnosi precoce, sebbene durante gli ultimi 20 anni siano stati fatti molti passi in avanti e anche le aspettative di vita dei soggetti sono notevolmente migliorate. Il che anche grazie alla dislocazione sull’intero territorio nazionale di diversi centri specializzati nella diagnosi e cura della fibrosi cistica, nonché l’impiego di nuovi farmaci e sistemi di trattamento medico.

Fibrosi cistica polmonare

la fibrosi cistica è una patologia connessa a un funzionamento anomalo della proteina responsabili dell’apporto di cloro e acqua alle cellule. In questo modo, per via di una carenza di acqua la formazione di muchi ostruisce il regolare funzionamento degli altri organi, soprattutto quelli respiratori e in particolar modo polmoni e bronchi, oltre ad intestino e pancreas. Dai bronchi, molto spesso, l’infezione passa ai polmoni, da qui la fibrosi cistica polmonare. I principali sintomi ad essa connessi sono il respiro affannati, frequenti infezioni ai bronchi e una tosse molto forte e continua.

Timosina alfa 1: come funziona la terapia

La recente scoperta dell’efficacia della timosina alfa 1 nel trattamento terapeutico della fibrosi cistica è stata un grande successo da parte delle equipe mediche che hanno sperimentato su animali la proteina. La timosina, infatti, è in grado di avere efficacia simultanea su tutti i principali agenti della malattia. Gli studi clinici al momento effettuati, e che bisognerà seguire con un attento follow-up, non permettono ancora di valutare a lungo il termine l’efficacia del trattamento, ma si attendono risultati importanti.

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