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Esame cariotipo: anomalie genetiche e numero di cromosomi

L'esame Cariotipo viene effettuato per analizzare al microscopio i cromosomi di un paziente, ma può essere anche eseguito su un feto, al fine di diagnosticare eventuali anomalie genetiche. Si tratta di una diagnosi che può essere sia prenatale che postnatale. Ecco tutto quello bisogna sapere su questo particolare esame. Il cariotipo normale Per cariotipo si intende l'intero sistema cromosomico di...

Ecografia morfologica e Sindrome di Down: quando farla

Tra gli esami in gravidanza l'ecografia morfologica è tra i più importanti poiché volta a controllare la salute del feto. È fondamentale monitorare la gravidanza, settimana per settimana, al fine di arrivare al nono mese nelle migliori condizioni per affrontare il parto. Ecografia morfologica L'ecografia morfologica si svolge come una normale ecografia trans-addominale. Può capitare che a volte il feto sia...

Tritest e duotest: come leggere i risultati

Il duotest ed il tritest rientrano negli esami prenatali, non invasivi, utili per valutare il rischio che il feto sia affetto da sindrome di Down. Si tratta di screening che non comporta particolari rischi per il bambino, quale ad esempio l'amniocentesi, al fine di valutare la presenza di anomalie nel feto, ma va precisato che i risultati ottenuti non danno...

Tetralogia di Fallot: cause, sopravvivenza, ereditarietà

La tetralogia di Fallot è una patologia molto rara, data da quattro malformazioni cardiache che si manifestano sul soggetto sin dalla nascita. Questi difetti si ripercuotono sulla struttura del cuore, portando a una riduzione dell'afflusso sanguigno dal cuore al resto del corpo. I bambini affetti da questa patologia mostrano un colorito bluastro, a causa proprio della scarsa ossigenazione del sangue....