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La sindrome di Edwards, o trisomia 18, è una malattia rara data da un'anomalia cromosomica che colpisce in gravidanza una donna ogni tremila circa. Tale sindrome è causata dal cromosoma 18 (da cui prende la sua seconda denominazione di trisomia 18), che si presenta in numero maggiore rispetto alla norma. Trisomia 18 o Sindrome di Edwards I soggetti colpiti da...

L'esame Cariotipo viene effettuato per analizzare al microscopio i cromosomi di un paziente, ma può essere anche eseguito su un feto, al fine di diagnosticare eventuali anomalie genetiche. Si tratta di una diagnosi che può essere sia prenatale che postnatale. Ecco tutto quello bisogna sapere su questo particolare esame. Il cariotipo normale Per cariotipo si intende l'intero sistema cromosomico di...

L'anemia mediterranea, detta anche talassemia, è una malattia che comporta una minore concentrazione di emoglobina e permette ai globuli rossi di trasportare ossigeno. Di conseguenza, se il corpo non ha la quantità sufficiente di ossigeno può avvertire una particolare sensazione di stanchezza o spossatezza. I soggetti anemici presentano quindi una carenza di ossigeno nell'organismo poiché presenta un numero di globuli...

Dopo 24 settimane di gravidanza siete ufficialmente entrate nel vivo della vostra gestazione. Vi trovate quasi alla fine del secondo trimestre e state per affrontare i mesi più importanti per la formazione e lo sviluppo del feto. Dopo 24 settimane noterete molti cambiamenti nel vostro corpo e nella percezione del feto che diventerà sempre più grande. Ecco cosa dovete sapere per affrontare al...

La villocentesi è un esame da fare in gravidanza che permette di prelevare frammenti di tessuto coriale (componente della placenta) che dovranno essere analizzati in laboratorio con lo scopo di rilevare eventuali patologie genetiche e cromosomiche. Villocentesi Molte donne non sanno quando farla. In realtà questo esame viene prescritto solo a quelle pazienti in cui vi è un alto rischio...

L'amniocentesi è una diagnosi prenatale che consiste nel prelevare del liquido amniotico. Per questo è un esame delicato e invasivo e deve essere eseguito da personale esperto. Per mezzo dell'esame si possono rilevare per tempo diverse patologie sia cromosomiche che genetiche, tutto dipende da cosa si vuole sapere! Oltre all'esame tradizionale, esiste, infatti, l'amniocentesi con studio parziale sul DNA e...